البيلة الفنيلية الكيتونية
|
البِيْلَةُ الفَنِيلية الكيتونيَّة مرض وراثي يؤدي إلى التخلف العقلي، ما لم يعالج خلال الطفولة المبكرة. وهو منتشر أساسًا بين شعوب السلالة الأوروبية الغربية. تركز أجسام المصابين بهذا المرض الفنيل ألانين، وهو أحد الحموض الأمينية المكونة للبروتينات أكثر مما ينبغي لأسباب لم تعرف بعد. ويعوق ازدياد معدل الفنيل ألانين في جسم الطفل تطور الدماغ والذكاء مسببًا إعاقة ذهنية حادة.
وهذا المرض تسبٌُّبه طفرة (تغير وراثي) في الجين الذي يغير وظيفة إنزيم هيدروكسيلاز الفنيل ألانين الذي يُحوِّل عادة الفنيل ألانين إلى الحمض الأميني تَيْروزين. وفي حالة مرضى البيلة الفنيلية الكيتونية، لا يحدث تحول هيدروكسيلاز الفنيل ألانين إلى تيروزين بصورة صحيحة. ويعد الفنيل ألانين جزءًا أساسيًّا في النظام الغذائي البشري، وهو يتكون في أجسام مرضى البيلة الفنيلية الكيتونية الذين يأكلون الأطعمة العادية.
يُشخّص الأطباء هذا المرض بفحص دم الطفل بعد الولادة ببضعة أيام. وقد يشير مستوى عالٍ غير طبيعي من الفنيل ألانين إلى وجود المرض. وإجراء المزيد من الفحوصات المعملية يؤكد التشخيص.
وعند علاج البيلة الفنيلية الكيتونية، يصف الأطباء نظاماً غذائيًا تنخفض فيه نسبة الفنيل ألانين. ويحتوي مثل هذا النظام الغذائي على الفواكه وخضراوات معينة والحبوب. ويجب تحاشي الحليب ومنتجات الألبان واللحم والسمك والأطعمة الأخرى عالية البروتين. ويجب أن يبدأ العلاج قبل بلوغ المريض الشهرين من العمر للتأكُّد من التطور العقلي الطبيعي. ويوصي كثير من الأطباء باستمرار العلاج طوال فترة الطفولة. أما النساء المصابات بالمرض، فربما اتبعن نظاماً خاصاً قبل وأثناء الحمل لحماية التطور الدماغي للجنين.
|
|
مقالات ذات علاقة
| عيوب الولادة |
| عُيُوب الولادة حالة غير طبيعية، تصحب الطفل عند الولادة. وتعرف أحيانًا بالعيب الخَلْقي. ويمكن أن يكون العيب مو اقرأ المزيد ... |
|
|
|
| انيميا الفول |
| يعتبر مرض أنيميا الفول مرضاً شائعاً ينتشر في كل أنحاء العالم حيث تشير التقديرات إلى إصابة حوالي 200مليون شخص حو اقرأ المزيد ... |
|
|
|
جميع محتويات الموسوعة الصحية الحديثة هي بغرض المعرفة و المعلومات العامة و لا يجب ان تقوم بالاعتماد عليها او ان تستخدمها كبديل لزيارة الطبيب المتخصص فقد تكون المعلومات الواردة غير دقيقة او انها قديمة وقد يكون هناك اكتاشف او علاج اكثر تقدما لحالتك بالتالي لا تقوم باستخدام ايه معلومات واردة في الموقع بدون استشارة الطبيب المختص
تم انشاء الصفحة في0.0862410068512 ثانية.
Privacy Policy
الموسوعة الصحية الحديثة